Clark-Feoktistova Y, Ruenes-Domech C, García-Bacallao EF, Roblejo-Balbuena H, Feoktistova L, Clark-Feoktistova I, Jay-Herrera O et al. Polimorfismo p.L456V, presencia en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Rev Gastroenterol Mex. 2018 Jun 10. pii: S0375-0906(18)30094-6. doi: 10.1016/j.rgmx.2018.03.005
La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en diversos órganos: hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b, del que se han en la literatura más de 120 polimorfismos.
Revista de Gastroenterología de México
El presente trabajo realizado por investigadores cubanos se centró en la identificación de los cambios conformacionales en el exón 3 del gen atp7b y la detección el polimorfismo p.L456V en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson.
Para ello se realizó un estudio descriptivo en 105 pacientes con diagnóstico presuntivo de esta afección metabólica realizado por en el Centro Nacional de Genética Médica y en el Instituto Nacional de Gastroenterología, durante el período 2007-2012.
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