Boletín Científico del Cimeq. 2020 Jun 29; 1 (15): 7-8
Denise Hernández González1.
1Centro de Investigaciones Médico Qurirúrgicas, La Habana, Cuba.
La presentación clínica de la Covid-19 muestra una gran variabilidad entre los pacientes. ¿Detrás de esta variabilidad estará presente la Genética?
Hasta el momento no se tiene una respuesta clara a esta pregunta aunque se puede sospechar que sí, que puede existir una relación.
Por esta razón en los últimos tiempos científicos de todo el mundo, incluyendo a Cuba, están dando los primeros pasos para esclarecer estos posibles secretos y se han declarado más de 100 proyectos que investigan el papel de los genes en la COVID-19. Comprender la susceptibilidad genética individual a la enfermedad puede ser vital para el pronóstico, la prevención y el desarrollo de nuevos tratamientos.
Los primeros datos relativos a un papel de los factores genéticos en relación a la COVID-19 proceden de un estudio con gemelos realizado en el King’s College de Londres, reino Unido. Los investigadores utilizaron información proporcionada por más de 2 600 gemelos para estimar que un 50 % de la variabilidad en los síntomas de COVID-19 es debida a factores genéticos.
También existen numerosos genes para los que se han descrito variaciones relacionadas con la respuesta a infecciones víricas. Algunos de ellos codifican para la puerta de entrada de los virus a las células humanas.
Este el caso del gen CCR5 y el VIH. En este sentido, existe un gran interés en evaluar si variaciones en el gen que codifica para ACE2, receptor que utiliza el coronavirus SARS-CoV-2 para entrar en las células humanas, afectan a la respuesta inmunitaria al virus.
Otra posibilidad son los múltiples genes relacionados con la respuesta inmunitaria.
Recientemente se ha creado, además, gran expectativa ante los resultados preliminares que científicos italianos van a mostrar en la 53 Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que se celebrará próximamente y que se llevará a cabo completamente en línea debido a la pandemia.
Según alguna fuentes estos científicos llevaron a cabo el proyecto GEN-COVID y refieren que han podido identificar bases genéticas y moleculares de esta susceptibilidad a la infección, así como la posibilidad de contraer una forma más grave de la enfermedad.
Según algunas fuentes, se estudiaron obtenidos de 130 pacientes enfermos con la COVID-19 provenientes de Siena y otras instituciones toscanas. Así pudieron descubrir una serie de genes de susceptibilidad comunes que estaban vinculados a un resultado favorable o desfavorable de la infección.
La búsqueda de genes comunes en pacientes afectados contra un grupo de control pudo identificar algunos genes. De esta manera se pudo identificar para cada paciente un promedio de tres mutaciones involucradas en la susceptibilidad a la infección por la COVID-19.
Aunque la presentación de la COVID-19 es diferente en cada individuo, esto no descarta la posibilidad de que el mismo tratamiento sea efectivo en muchos casos.
De validarse o descubrirse bases genéticas que predisponen a la evolución de la COVID-19 se augura que tendrán implicaciones significativas para la política sanitaria y sanitaria.
En la actualidad se analizan otras 2000 muestras de otras regiones italianas, específicamente de 35 hospitales italianos que pertenecen al proyecto GEN-COVID.
Bibliografía
Williams FMK, et al. Self-reported symptoms of covid-19 including symptoms most predictive of SARS-CoV-2 infection, are heritable. medRxiv. 2020. Doi: https://doi.org/10.1101/2020.04.22.20072124
European Society of Human Genetics. “New identification of genetic basis of COVID-19 susceptibility will aid treatment.” ScienceDaily. ScienceDaily, 6 June 2020. <www.sciencedaily.com/releases/2020/06/200605182332.htm>
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