El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. Esta situación determinó que sea, entonces, ese el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013.
El objetivo principal de este día es dar a conocer la situación de las personas con FQ en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ.
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo que condiciona la salud y una esperanza de vida limitada. En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se plantea que en el mundo existen alrededor de 66 mil enfermos. Su frecuencia varía desde 1 x 2 500 nacimientos en poblaciones blancas, hasta 1 × 15 000 en la raza negra y 1 × 31 000 en asiáticos.
El diagnóstico se realiza por los antecedentes familiares, el cuadro clínico, la determinación de los electrolitos en el sudor y el estudio genético
El primer caso se reporta en Cuba en 1953 Posteriormente, la doctora Borbolla, en 1962, describe un paciente, y el doctor Mir del Junco otro en 1965. En 1970, el doctor Manuel Rojo Concepción y sus colaboradores, reportan 3 casos en la Revista Cubana de Pediatría, y más tarde, en el Congreso Internacional de Fibrosis Quística (FQ) de 1974, el profesor Rojo presenta la casuística de un grupo de pacientes estudiados en el hospital “Pedro Borrás”
En 1974 se crea la Comisión Nacional de Fibrosis Quística (FQ), por el profesor Manuel Rojo Concepción, con un grupo de profesores dedicados a la Neumología Pediátrica: doctor Roberto Razón Behar, doctor José A. González Valdés, doctor Guillermo Amaro Ivonet y el doctor Tomás Pérez Rodríguez, de los hospitales “William Soler”, Pediátrico Centro Habana, Infantil Sur de Santiago de Cuba y Pediátrico de Villa Clara respectivamente. A partir de esa fecha se da un impulso al tratamiento y diagnóstico de la entidad, mérito que, indudablemente, corresponde al profesor Rojo Concepción por su dedicación y trabajo abnegado durante muchos años, hasta el final de su vida, en beneficio de los pacientes afectados por esta enfermedad.
Se establece el Registro Cubano de Fibrosis Quística (FQ), incorporado al Registro Latinoamericano (REGLAF). En la década del 90 del siglo pasado, el REGLAF reporta alrededor 860 pacientes, de los cuales 122 son cubanos. En 1997 se organiza el VIII Congreso Latinoamericano de Fibrosis Quística (FQ), con la presencia de científicos y personalidades de todas partes del mundo.
La atención integral de estos enfermos es muy compleja. Para su funcionamiento el Departamento de Atención Materno Infantil del MINSAP jerarquiza el trabajo de la Comisión, y los gobiernos de los municipios apoyan las necesidades de estos pacientes; tienen, además, un suplemento nutricional enteral adecuado con sus necesidades, y el suministro gratuito de todos los medicamentos, que son muy costosos. Se estimulan las actividades de capacitación del personal de estos grupos, así como la educación de pacientes y familiares.
A pesar de ello, el programa cubano garantiza a los pacientes todas esas necesidades de forma gratuita, y existe una Comisión nacional de fibrosis quística, creada en 1974 por el profesor Manuel Rojo Concepción, considerado el padre de la FQ en Cuba.
En los últimos años en Cuba el pronóstico de la FQ ha evolucionado favorablemente, y en ello han influido el diagnóstico precoz, el surgimiento de nuevas terapias para corregir la insuficiencia pancreática y enfrentar las infecciones respiratorias, y el mantenimiento de una nutrición adecuada.
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