Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

Cada 3 de julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, Este síndrome fue descubierto en 1957 en Grecia por los doctores griegos Matsoukas y Theodoru y recibe el nombre de los dos primeros pediatras que escribieron sobre él en 1963, Jack Rubinstein y Hooshan Taybi ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006. A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.

El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300. Es conocido como el “Síndrome de los Pulgares Anchos”, siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos. Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:

• • • Cabeza pequeña
    • Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
    • Baja estatura.
    • Malformaciones dentales.
    • Dificultad respiratoria.
    • Estreñimiento.
    • Pérdida de la audición.
    • Retraso en el desarrollo psicomotor.
    • Latidos cardíacos anormales.
    • Anomalías renales.
    • Problemas de visión
    • Desarrollo lento de habilidades cognitivas.

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad. Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300. El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:

• • • Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
    • Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.

Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.

Autora: MSc. Nancy Herrera Achón