Diagnóstico

Utilidad de la secuenciación del genoma en el autismo

Los resultados de la utilización de la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en una cohorte de 48 pacientes con diagnóstico de enfermedad del espectro autista, son presentados en Sandoval-Talamantes AK, Tenorio-Castaño JA, Santos-Simarro F, Adán C, Fernández-Elvira M, García-Fernández L, et al. NGS Custom Panel Implementation in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes, 2023;14(11):2091.

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Autores cubanos en revistas extranjeras: control de calidad del EEG

Una propuesta para el control de calidad en las bases de datos de electroencefalografía de alto flujo, cuando el control manual no es eficiente, es validada en Riaz U, Razzaq FA, Areces-Gonzalez A, Piastra MC, Bringas ML, Paz-Linares D, et al. Automatic quality control of the numerical accuracy of EEG lead fields. Neuroimage. 2023 Jun;273:120091.

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Encefalitis por viruela símica

Dos reportes en Estados Unidos de encefalomielitis por viruela símica, sin precisar si se debe a neuroinvasión directa o por una respuesta autoinmune parainfecciosa, son descritos en Pastula DM, Copeland MJ, Hannan MC, Rapaka S, Kitani T, Kleiner E, et al. Two Cases of Monkeypox-Associated Encephalomyelitis — Colorado and the District of Columbia, July–August 2022. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022;71:1212–1215.

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Novedades y propuestas en electroencefalografía intracraneal

Aspectos tales como la localización de los electrodos, el preprocesamiento, la recolección de datos, el análisis de señales, los enfoques estadísticos, así como propuestas de estándares de buenas prácticas sobre la electroencefalografía intracraneal, son abordados en Dubarry AS, Tadel F, Avanzini P, Axmacher N, Cellier D, Del Vecchio M, et al. Advances in human intracranial electroencephalography research, guidelines and good practices. NeuroImage, 2022;119438.

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Autores cubanos en revistas extranjeras

– Harmonized-Multinational qEEG norms (HarMNqEEG). Neuroimage. 2022 Apr 7;256:119190.
– Brain Death Diagnosis in Primary Posterior Fossa Lesions. Neurol India. Mar-Apr 2022;70(2):670-675.
– Sequential Semiology of Seizures and Brain Perfusion Patterns in Patients with Drug-Resistant Focal Epilepsies: A Perspective from Neural Networks. Behav Sci (Basel). 2022 Apr 14;12(4):107.

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Nuevos hallazgos sobre genética del Alzheimer

Al menos 42 nuevos loci de riesgo para la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas han sido encontrados en un estudio de asociación de genoma completo, que revela mecanismos patogénicos adicionales. Puede leer los resultados del estudio en Bellenguez C, Küçükali F, Jansen IE, Kleineidam L, Moreno-Grau S, Amin N, et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nature Genetics, 2022;54:412–436.

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Autores cubanos en revistas extranjeras: covid-19

La disfunción cerebral inducida por covid-19 reclama el desarrollo de neurotecnologías que permitan la evaluación y atención de ese emergente problema de salud global. La llamada de atención aparece en Valdes-Sosa PA, Evans AC, Valdes-Sosa MJ, Poo MM. A call for international research on COVID-19-induced brain dysfunctions. Natl Sci Rev. 2021 Dec;8(12):nwab190.

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Retos de la epidemiología de la neuromielitis óptica

Se requiere la armonización de los criterios diagnósticos, incluidas las pruebas de laboratorio, para estimar de una manera más precisa la epidemiología de la enfermedad del espectro de neuromielitis óptica. El tema es abordado en Sepúlveda M, Arrambide G, Cobo-Calvo A. Epidemiología del espectro de neuromielitis óptica. Nuevos y viejos desafíos. Rev Neurol 2022;74:22-34.

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