Genética

Elementos regulatorios en el ADN, algunos vinculados a cambios epigenéticos, evolucionaron en el humano para expandir la corteza cerebral, a la vez que pueden interactuar con genes de riesgo para enfermedades del neurodesarrollo. El reporte aparece en Won H, Huang J, Opland CK, Hartl CL, Geschwind DH. Human evolved regulatory elements modulate genes involved in cortical expansion and neurodevelopmental disease susceptibility. Nature Communications 2019;10:2396.

2018 12 20 Science coverEl más reciente número de la revista Science contiene varios artículos dedicados a presentar los más recientes avances en los estudios de la estructura y funciones del cerebro humano. Se trata de resultados del proyecto PsychENCODE, que aplica las tecnologías ómicas al estudio de los tejidos y células nerviosas. Acceda a Science  14 Dec 2018;362(6420).

2018 12 21 - EpilepsyUnos 21 genes con funciones diversas, ubicados en 16 loci del genoma humano, podrían ser de riesgo para varios tipos de epilepsias. También, pueden representar nuevas dianas para el tratamiento de la enfermedad, de acuerdo con lo publicado en The International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications 2018;9:5269.

NOTCHLa expansión clonal de las células progenitoras corticales, con la consiguiente generación neuronal, es una función de un repertorio de genes NOTCH2NL, cuya duplicación parece haber sido determinante en el desarrollo del cerebro humano durante la evolución de los homínidos. Lea al respecto en Suzuki IK, Gacquer D, Van Heurck R, Kumar D, Wojno M, Bilheu A, et al. Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation. Cell 31 May 2018;173(6):1370–1384.

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MAPKTres polimorfismos en el gen MAP2K3 se asociaron con buenos resultados en pruebas de memoria episódica de adultos de más de 80 años. Podría tratarse de una nueva diana para la declinación de memoria relacionada con la edad o la enfermedad de Alzheimer, de acuerdo con Huentelman MJ, Piras IS, Siniard AL, De Both MD, Richholt RF, Balak CD, et al. Associations of MAP2K3 Gene Variants With Superior Memory in SuperAgers. Front. Aging Neurosci., 29 May 2018; DOI https://doi.org/10.3389/fnagi.2018.00155.