19 de Junio 2018: Día Mundial de la Anemia Falciforme
El IHI desarolla el Programa Integral de Atención al Pacientes con Anemia Falciforme (Drepanocitosis), dolencia conocida popularmente en Cuba como Sicklemia, del inglés Sickle Cell Anemia.
Varios Proyectos se concluyeron en 2017 para lograr incrementar la calidad de vida de estos pacientes en Cuba, entre ellos:
1.Estudio neurocognitivo en adultos con anemia drepanocítica. Lic. Raúl Martínez.
2.Recomendaciones para la atención a la paciente obstétrica extremadamente grave con drepanocitosis. Dra. Olga Agramonte Llanes.
3.Implicación del estrés oxidativo en la fisiopatología de la drepanocitosis: crisis vaso-oclusiva, niveles de anticuerpos anti-banda 3 y oxidación del glóbulo rojo. DrC. Rinaldo Villaescusa Blanco.
4.Estudio de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños y adolescentes con drepanocitosis. Lic. Raúl Martínez Triana.
En este momento se ejecutan nuevos proyectos de investigación en este Programa:
Caracterización de las crisis vasoclusivas dolorosas en pacientes pediátricos con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología. Dra. Mildrey Gil Agramonte
Evaluación clínica, hematológica y nutricional de la paciente obstétrica con drepanocitosis en el IHI. Dra. Olga M Agramonte Llanes
Evaluación cardiovascular en pacientes adultos con anemia drepanocitica en el IHI. Dra. Olga Agramonte
Atención a los niños con drepanocitosis en el Servicio de Urgencias del Instituto de Hematología e Inmunología. Dra. Viviana Sabournin Ferrier
Electroforesis de isoenzimas de fosfatasa alcalina (ISO-FAL): una nueva posibilidad diagnóstica. Lic. Maydelin Miguel Morales
Registro nacional de la drepanocitosis en Cuba. Dra. Andrea Menéndez Veitia
De esta forma, saludamos el Día Mundial de la Anemia Falciforme!
Taller de Actualización en Drepanocitosis
La Sociedad Cubana de Hematología (SCH) y el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) organizaron el Taller de Actualización en Drepanocitosis que se celebró este 19 de junio en la sede del Consejo Nacional de Sociedades Científicas de la Salud (CNSCS) y contó con varios ponentes y la asistencia de delegados de Santiago de Cuba, Cienfuegos y La Habana, entre otros. De esta forma, Cuba se sumó a la celebración del Día Mundial de la Drepanocitosis o Anemia Falciforme, problema de salud global, según reconoce la OMS/OPS.
Como Presidenta de Honor de esta sesión científica se designó a la Prof. DrCs. Eva Svarch, en reconocimiento a su larga trayectoria en el diagnóstico y tratamiento, las investigaciones y la docencia sobre la Anemia Drepanocítica, y como coordinadoras de la actividad actuaron la Prof. Dra. Olga Agramonte, Vice-presidenta de la SCH y miembro del Grupo funcional de Drepanocitosis del Consejo Científico del IHI, y la MCs. Mariela Forrellat Barrios, organizadora de eventos y Secretaria de la Junta de Gobierno Nacional de la SCH.
La primera ponente fue la Ing. Y. Valdés del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), con el tema “Actualidad en la pesquisa pre-natal de la drepanocitosis en Cuba”. 
Seguidamente, la Dra. Y. Concepción del IHI, ofreció la charla Fisiopatología de la Anemia Falciforme. Actualización”.
El tercer ponente fue el Prof. Dr. Sergio Machín, coordinador del Grupo funcional de Anemia Drepanocítica del Consejo Científico y Jefe del Servicio de Hematología Pediátrica del IHI, quien abordó el tema”Tratamiento con Hidroxiurea, experiencia cubana y criterios de la ASH”.
Y para finalizar el primer bloque de conferencias, la Prof. Dra. Olga Agramonte, también Jefa del Dpto. de Hemoglobinas/Hemostasia del IHI, explicó el tema “Enfermedad renal en la drepanocitosis”, en sustitución del Dr. Julio D. Fernández, del Hospital Dr. Gustavo Aldereguía Lima” de Cienfuegos, quien no pudo asistir por encontrarse de viaje. 
A continuación se produjo el debate de los temas abordados, con muy buenas intervenciones de varios delegados. 
En la segunda parte de la sesión, tocó el turno a la Prof. Dra. Norma Fernández, Subdirectora del IHI, quien expuso “Medicina transfusional en la Drepanocitosis, experiencia en el IHI, y criterios de ASH”.
Posteriormente, el Prof. Dr. Juan Carlos Jaime, Jefe del Servicio de Trasplante Hematopoyético, presentó el tema “Modalidades de trasplante hematopoyético en pacientes con anemia drepanocítica”. 
A seguir, la Prof. Dra. O Agramonte abordó el tema “Seguimineto hematológico del proceso obstétrico en la drepanocitosis. Logros y desafios”, y finalmente el Dr. Omar Acevedo habló sobre “Medicina de Cuidados Intensivos y Drepanocitosis”. 
Estos temas también se sometieron a debate, y fue trascendente la intervención de la Prof. DraCs. Consuelo Macías Abraham, Directora del IHI que destacó la trascendencia de este modesto Taller para el futuro de las investigaciones de este campo y para trazarnos nuevas metas en favor de la atención integral de los pacientes. 
Para finalizar, el Prof. DrCs. Pedro Veliz, Presidente del CNSCS, hizo entrega en manos de la Directora, de un Diploma de Reconocimiento al IHI, por su destacada participación en el recien concluido Concurso Central del Premio Anual de la Salud 2017.
- FUENTE: New England Journal of Medicine
- 15 Marzo 2017
Sickle Cell Disease — A History of Progress and Peril
Wailoo K. N Engl J Med 2017; 376:805-807
Debido a la prevalencia de la drepanocitosis o sicklemia entre las personas de la raza negra algunas cuestiones concernientes con la raza y los estigmas sociales han ensombrecido la historia del tratamiento médico de esta enfermedad.
El desarrollo alcanzado recientemente en el tratamiento de las crisis dolorosas y en la terapia génica forman parte de la compleja historia de este lento progreso que ha tenido el tratamiento de estos pacientes desde que Linus Pauling descubriera, a mediados del siglo XX, el papel que juega la hemoglobina en la patogenia de esta enfermedad.
Tomado de Infomed: www.sld.cu
EXITOSO CURSO PRE-CONGRESO SOBRE ANEMIA FALCIFORME EN EL IHI
En la sede del IHI se efectuó hoy como muchó éxito el Curso Pre-Congreso: “Enfermedad de las células falciformes (ECF): entender e implementar los recientes avances científicos”, como parte del VII Congreso “Higiene y Epidemiología, La Habana 2016″ que se inicia este 15 de noviembre y hasta el 18 en el Palacio de las Convenciones de La Habana, organizado por la Sociedad Cubana de Higiene y Epidemiología.
El curso fue impartido por las ponentes Dra. Kanter, hematóloga pediátrica del Hospital Pediátrico de la Universidad Médica de Carolina del Sur (MUSC, por sus siglas en Inglés) y la Prof. Dra. Cathy Melvin, Directora de la división de formación, Departamento de Ciencias de la Salud Pública, también de la MUSC, Carolina del Sur, Estados Unidos de América, en el horario de 10. 00 am a 3.00 PM.
Por la parte cubana, dieron a conocer sus experiencias, el Prof. Dr. Sergio Machín García, Jefe del Servicio de Pediatría hematológica del IHI y la Prof. DrC. Eva Svarch, Profesora Titular y Consultante en el propio servicio y coordinadora del Programa Nacional de Atención Integral al Paciente Drepanocítico en Cuba.
Dra. Kanter, MUSC Children Hospital, en La Habana, impartiendo su conferencia magistral
Prof. Dr. Sergio Machín García, después de su explicación sobre el desarrollo de la atención médica al paciente con anemia falciforme en Cuba y el IHI en particular
La Prof. Dra. Melvin y otros integrantes de la delegación de los EUA
Vista general de los participantes en el Curso, donde no solo asistieron profesionales cubanos, sino también médicos residentes de Hematología de otros países.
Prof. Dra. Eva Svarch, comparte sus experiencias sobre la historia de las investigaciones sobre drepanocitosis llevadas a cabo en el IHI y lo que se ha logrado en la calidad de vida y expectativas de vida de estos pacientes
La Prof. Dra. Melvin, impartió una conferencia sobre los proyectos de investigación que ha desarrollado en Carolina del Sur
TERAPIA GÉNICA EN STANFORD VS ANEMIA DREPANOCITICA
TI/Innovación – noviembre 8, 2016noviembre 8, 2016
Con el avance logrado en la universidad se abre un camino para una cura potencial de la enfermedad que afecta a 5 millones de personas en todo el mundo.
fuente Reuters:
Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford han utilizado la herramienta de edición de genes CRISPR para reparar el gen que causa la enfermedad de células falciformes en las células madre de pacientes enfermos, allanando el camino para una cura potencial de la enfermedad que afecta a 5 millones de personas en todo el mundo.
“Lo que finalmente hemos demostrado es que podemos hacerlo, no sólo en la pizarra”, dijo el doctor Matthew Porteus, autor principal del estudio publicado en la revista Nature.
Porteus cree que su equipo ha acumulado pruebas suficientes para comenzar a planear el primer ensayo clínico humano usando el poderoso sistema de edición de genes CRISPR-Cas9 para corregir la mutación genética que causa la enfermedad de células falciformes.
“Creemos que tenemos un conjunto completo de datos para presentarlos a la FDA (Food and Drug Administration) para informar que hemos hecho todos los experimentos pre-clínicos y demostrar que está listo para un ensayo clínico”, indicó Porteus a Reuters por teléfono.
CRISPR-Cas9 se ha convertido rápidamente en el método preferido de edición de genes en los laboratorios de investigación debido a su facilidad de uso en comparación con las técnicas más antiguas.
CRISPR funciona como un tipo de tijeras moleculares que pueden recortar selectivamente partes no deseadas del genoma, y reemplazarlo con nuevos tramos de ADN.
La investigación utilizando la poderosa técnica está avanzando aún cuando investigadores de la Universidad de California y el Broad Institute luchan por el control de la patente CRISPR. Los argumentos orales en el caso se esperan para el 6 de diciembre en la Oficina de Patentes y Marcas de los Estados Unidos en Alexandria, Virginia.
En la enfermedad de células falciformes, el cuerpo produce hemoglobina mutante, en forma de hoz, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. Es causada por una sola mutación en un gen que hace una proteína de la hemoglobina.
En un estudio publicado el mes pasado en Science Translational Medicine, un equipo de la Universidad de California en Berkeley y sus colegas usaron la herramienta de edición de genes CRISPR para extraer el gen enfermo y entregar un nuevo tramo de ADN para corregir la mutación en células madre humanas.
En ese estudio, alrededor del 25% de las células formadoras de la sangre fueron corregidas.
En el estudio de Stanford, Porteus y sus colegas adoptaron un enfoque diferente. Utilizaron CRISPR para cortar el gen, pero usaron un virus inofensivo para introducir el mecanismo de reparación en las células.
Después de una serie de pruebas en células sanas, el equipo probó el sistema de edición de genes en células formadoras de sangre de cuatro pacientes con enfermedad de células falciformes. Ellos mostraron que podrían corregir la mutación en 30 a 50% de estas células enfermas.
Dieciséis semanas después de que inyectaron las células en ratones jóvenes, el equipo encontró que las células todavía estaban prosperando en la médula ósea.
Porteus indicó que los hallazgos fueron muy alentadores porque estudios anteriores han demostrado que si se pueden corregir las mutaciones en el 10% de las células, eso debería ser suficiente para curar la enfermedad.
Stanford está ampliando sus procesos de laboratorio para apoyar ensayos en humanos.
El proceso implicará el uso de quimioterapia para limpiar el sistema sanguíneo de un paciente, pero no su sistema inmunológico, como se hace en un trasplante de células madre.
Entonces, el equipo inyectaría las propias células madre corregidas del paciente, que los investigadores esperan que se injertan en la médula ósea y produzcan células sanguíneas sanas.
Porteus tiene participación en CRISPR Therapeutics de Cambridge, Massachusetts, pero dijo que el trabajo en células falciformes ha sido independiente de ello. La universidad ha construido una planta de fabricación de células para este propósito.
“Esperamos desarrollar todo el proceso aquí en Stanford”, comentó.
Porteus señaló que el equipo planea hacer una presentación inicial a la FDA en los próximos meses para mapear el ensayo clínico, y espera tratar al primer paciente en 2018.
Jornada por el Día Mundial de la Anemia Drepanocítica, efectuada en el Anfiteatro del Hospital “Wiliam Soler” el día 17 de junio, y coordinada por la Prof. Dra. Eva Svarch. Se reunieron alrededor de 30 personas, enttre médicos, niños enfermos y sus madres, asñi como adultos enfermos. El Dr. Sergio Machín habló sobre las características fundamentales de la enfermedad, y cómo se realiza el tratamiento en el IHI y sobre lo que había cambiado en el pronóstico con el transcurrir de los años. Los pacientes comentaron que un grupo de ellos se reúnen periódicamente y se ayudan en todo lo que pueden, lo que podría ser el núcleo de una posible asociación que no existe en Cuba pero si en otras partes del mundo. Los médicos que participamos pedimos ser invitados a esas reuniones. La Sociedad Cubana de Hematología, podría tener una Sección de Anemia Drepanocítica con este fin. El festejo por del día internacional de la drepanocitosis fue útil y muy agradable.
Eleva Cuba expectativa de vida en pacientes con Sicklemia
2016-06-17 14:33:47 / web@radiorebelde.icrt.cu
El Programa Nacional de Atención Integral a pacientes con Drepanocitosis, ha contribuido a elevar la expectativa de vida, y con mayor calidad, de los cubanos que padecen esa enfermedad genética conocida comúnmente como Sicklemia.
En declaraciones a la Agencia Cubana de Noticias, próximo a celebrarse el Día Mundial de la Sicklemia, el 19 de junio, el jefe del servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología, doctor Sergio Machín, afirmó que los pacientes de la Isla tienen la misma esperanza de vida que los de las naciones desarrolladas.
Reconocido como uno de los responsables de dicho Programa, Machín ejemplificó que en los años 60 del siglo pasado se decía que esta enfermedad era de la adolescencia porque no rebasaban los 15 o 20 años, y actualmente pueden llegar a la tercera edad.
Explicó que ahora se insiste como objetivo principal en la prevención, mediante la asesoría genética a las parejas de riesgo, la inclusión inmediata en estas acciones del recién nacido enfermo, y la vigilancia por todas las especialidades médicas.
(Noticiero Nacional de Radio)
19 de JUNIO: DÍA MUNDIAL DE LA ANEMIA FALCIFORME
Este día se celebra para llamar la atención sobre el padecimiento, y para declararlo como un tema de importancia para la salud pública mundial. El Día se conmemoró por primera vez el 19 de junio del 2009.Con motivo de esta fecha, el pasado viernes 17 de junio se celebró en el Anfiteatro del Hospital “William Soler”, sede del Instituto de Hematología e Inmunología en La Habana, una actividad científica y social con pacientes, familiares y el personal de la salud dedicado a la atención integral de los enfermos con anemia falciforme atendidos por esta institución de salud.
La drepanocitosis (anemia drepanocítica o falciforme, sicklemia) es la enfermedad genética más frecuente en el mundo.
Los pacientes se encuentran fundamentalmente en cuatro continentes: en África subsahariana y el Maghrib, en Asia, en las Américas, en el norte (Estados Unidos), en el centro (Guatemala, las islas del Caribe), y en el sur (Brasil, Surinam, Guyana) y en el sur de Europa (sur de Italia y Sicilia, Grecia, Turquía). Es de esperar que con el incremento de las migraciones, que están ocurriendo en la actualidad, la enfermedad comience a diseminarse por todo el mundo.
Se estima que anualmente nacen 500 000 niños con esta enfermedad que es invalidante y grave y que el 50 % de ellos fallece antes de los 5 años. Esta es una enfermedad transétnica y afecta a las poblaciones negras de origen africano y a poblaciones árabes, indias y caucásicas del sur de Europa.
Esta fecha se escogió por ser el día del nacimiento de Walter Clement Noel, hijo de un acomodado hacendado nacido en 1884 en el pequeño pueblo de Sauteurs, al norte de la isla de Granada. Cursó estudios secundarios de estomatología primero en Barbados y luego en los Estados Unidos. Poco después de su llegada a Nueva York enfermó, mostrando lo que se conoce actualmente como los síntomas típicos de la drepanocitosis o sicklemia, con lesiones en la piel, dolor en las extremidades y falta de aire. Al ser admitido en el Hospital Presbiteriano de Chicago, fue atendido por el Dr. Ernest E. Irons, quien notó ciertas anormalidades en la forma de las células sanguíneas, las que describió como de «forma alargada en forma de pera y algunas pequeñas».
La anemia drepanocítica o falciforme, sickle cell anemia como se denomina en inglés, es un descubrimiento relativamente “moderno” de una alteración de la sangre, pero su primera publicación médica ya cumplió más de 100 años, precisamente un 19 de junio.
No hay referencias de esta anemia hasta el siglo XX. Los primeros hallazgos clínicos fueron reportados por James Bryan Herrick en 1910, médico norteamericano y figura relevante en la historia de las ciencias médicas.
Con Herrick trabajaba el interno Ernest Edward Irons. En diciembre de 1904, cuando internaron al paciente Walter Clement Noel en el Hospital Presbiteriano de Chicago. Aparentemente sufría de anemia. Ernest Irons investigaba la sangre de Noel cuando notó la irregularidad en la forma de sus glóbulos rojos. El los llamó glóbulos rojos «peculiarmente alargados en forma de hoz» («peculiar elongated and sickle-shaped»).
Fue esta la primera vez que se asoció la irregularidad de la forma de los glóbulos rojos y se descubrió entonces la anemia drepanocítica o anemia por células falciformes. En 1922, Verne Mason denominó a esta enfermedad precisamente sickle-cell anemia, basado en la descripción de Ernest Irons en cuanto a la forma que adoptan los glóbulos rojos. Herrick publicó estos hallazgos con ilustraciones y la ayuda de otros recursos entonces disponibles. La enfermedad fue también denominada durante algún tiempo Herrick´s syndrome (síndrome de Herrick), por la contribución de este científico al descubrimiento de la enfermedad.
En 1949, el químico norteamericano, Linus Carl Pauling, y algunos de sus colegas, investigaron sobre la anemia drepanocítica (sickle-cell anemia) y fueron los primeros en demostrar que la causa de la enfermedad era una anormalía de la molécula de hemoglobina. Publicaron sus hallazgos en el artículo “Sickle Cell Anemia, a Molecular Disease” (“Anemia drepanocítica, una enfermedad molecular”).
Como dato curioso y adicional, en Cuba se conoce comúnmente como Sicklemia y al paciente se le denomina sicklémico, lo que evidentemente fue una adaptación a nuestro lenguaje para facilitar su identificación popular, aunque no tenemos datos de cómo ni cuándo surgió. Durante los últimos 50 años, el Instituto de Hematología e Inmunología ha dedicado buena parte de sus esfuerzos investigativos y docentes, al estudio de esta enfermedad, de su mejor tratamiento, y de elevar la calidad y expectativas de vida de los cubanos con anemia falciforme, haciendo aportes al conocimiento y creando un Programa de Atención Integral de alcance nacional, que es ejemplo a escala internacional.
El Programa Nacional de Atención Integral a pacientes con Drepanocitosis, ha contribuido a elevar la expectativa y la calidad de vida de los cubanos que padecen esa enfermedad genética conocida comúnmente como Sicklemia. Nuestros pacientes tienen hoy la misma esperanza de vida que los de las naciones desarrolladas.
En los años 60 del siglo pasado se decía que esta enfermedad era de la adolescencia porque no rebasaban los 15 o 20 años, y actualmente pueden llegar a la tercera edad.
En Cuba el objetivo principal es la prevención, mediante la asesoría genética a las parejas de riesgo, la inclusión inmediata en estas acciones del recién nacido enfermo, y la vigilancia por todas las especialidades médicas.
Cuba también posee el Programa Nacional de Diagnóstico Prenatal de esta enfermedad, el cual permite reconocer a las parejas de riesgo y tienen la opción de interrumpir o no el embarazo, de acuerdo con la información genética que se le brinda.
El 3,08 % de la población cubana es portadora de la hemoglobina S, por cada embarazo de una pareja de riesgo, portadores de la hemoglobina S, existe un 25 por ciento de posibilidad de que el niño salga enfermo.
