La revista Genome Medicine ha publicado un número especial (Disease Neurogenomics) dedicado a la influencia de las variaciones genéticas y genómicas en la función neuronal y su relación con las enfermedades neuropsiquiátricas, neurodegenerativas y del neurodesarrollo. Le proponemos el artículo: Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications.
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Entre las causas genéticas de la obesidad, se ha postulado a las mutaciones que afectan la señalización desde los cilios primarios en neuronas hipotalámicas. Los mecanismos implicados y las evidencias experimentales son presentados en Siljee JA, Wang Y, Bernard AA, Ersoy BA, Zhang S, Marley A, et al. Subcellular localization of MC4R with ADCY3 at neuronal primary cilia underlies a common pathway for genetic predisposition to obesity. Nature Genetics 2018; doi:10.1038/s41588-017-0020-9.
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Las proteínas fosfodiesterase 10A (Pde10a por sus siglas en inglés) y la subunidad alfa de guanine nucleotide-binding protein G (Gnal), podrían participar en la patogenia y la recuperación del trauma cerebral leve, de acuerdo con Song H, Fang S, Gao J, Wang J, Cao Z, Guo Z, et al. Quantitative Proteomic Study Reveals Up-Regulation of cAMP Signaling Pathway-Related Proteins in Mild Traumatic Brain Injury. Journal of Proteome Research, 2017; DOI: 10.1021/acs.jproteome.7b00618.
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Un reciente editorial en la revista Nature Medicine ha llamado la atención sobre la necesidad de incorporar el procesamiento de altos volúmenes de datos para el manejo de las enfermedades mentales. Así reza en Thinking big in mental health. Nature Medicine 2018;24:1; doi:10.1038/nm.4471.
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La expresión diferenciada de factores de transcripción durante el proceso de reparación del daño en la médula espinal en las lampreas, parece estar presente igualmente en mamíferos, lo que podría abrir nuevas opciones para el tratamiento de tales lesiones. Lea un reporte al respecto en Herman PE, Papatheodorou A, Bryant SA, Waterbury CKM, Herdy JR, Arcese AA, et al. Highly conserved molecular pathways, including Wnt signaling, promote functional recovery from spinal cord injury in lampreys. Scientific Reports, 2018;8(1).
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Con más de dos millones de personas afectadas en el mundo, y sin tratamiento curativo hasta el momento, la esclerosis múltiple reduce de manera significativa la calidad de vida de los enfermos. Puede actualizarse sobre esta condición en Reich DS, Lucchinetti CF, Calabresi PA. Multiple Sclerosis. N Engl J Med 2018;378:169-180.
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Parkinson's Disease: Genetics and Pathogenesis
Lesage S, Joanne T, Eds.
Septiembre 2023, pp. 238.
ISBN 978-3-0365-8880-3 (hardback)
ISBN 978-3-0365-8881-0 (PDF)
Enfermedad neurológica de DaVinci
Fuente: Sandoval P. La enfermedad neurológica de Leonardo da Vinci: The neurological disease of Leonardo da Vinci. ARS Med., 2021;46(1):55-61.
Dr. José Rafael Estrada González
Fuente: Profesor Dr. José Rafael Estrada González (1921-1991). Cuadernos de Historia de la Salud Pública, 2015;118.
