Diagnóstico

Día Internacional de la Ataxia

Cada 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, con el objetivo de diseminar información y promover el conocimiento sobre ese grupo de enfermedades. Este año, recomendamos las medidas de precaución frente a la pandemia de COVID-19., así como el artículo Rodríguez-Labrada R, Medrano-Montero J, Velázquez-Pérez L. Hereditary Ataxias in Cuba: Results and Impact of a Comprehensive, Multidisciplinary Project. MEDICC Review, October 2019;21(4).

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Criterios para determinación de muerte cerebral

Un panel internacional multidisciplinario de expertos, con la revisión de la literatura sobre el tema, ha formulado un comunicado con recomendaciones para el diagnóstico de la muerte cerebral y la muerte por criterios neurológicos. Puede leer el texto completo en Greer DM, Shemie SD, Lewis A, Torrance S, Varelas P, Goldenberg FD, et al. Determination of Brain Death/Death by Neurologic Criteria. The World Brain Death Project. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.11586.

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Autores cubanos en revistas extranjeras

– Stoean R, Stoean C, Becerra-García R, García-Bermúdez R, Atencia M, García-Lagos F, et al. A hybrid unsupervised-Deep learning tandem for electrooculography time series analysis. PLoS One, 2020 Jul 21;15(7):e0236401.
– Makkar SR, Lipnicki DM, Crawford JD, Kochan NA, Castro-Costa E, Lima-Costa MF, et al. Education and the moderating roles of age, sex, ethnicity and apolipoprotein epsilon 4 on the risk of cognitive impairment. Arch Gerontol Geriatr, 2020 Jul 13;91:104112.

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Nuevo biomarcador sanguíneo para enfermedad de Alzheimer

Los niveles plasmáticos de las isoformas p-tau podrían ser de utilidad para diagnosticar y estadificar la enfermedad de Alzheimer, así como diferenciarla de otros trastornos neurodegenerativos. Dos reportes sobre el tema:
– Barthélemy NR, Horie K, Sato C, Bateman RJ. Blood plasma phosphorylated-tau isoforms track CNS change in Alzheimer’s disease. J Exp Med, 2020;217(11):e20200861.
– Palmqvist S, Janelidze S, Quiroz YT, Zetterberg H, Lopera F, Stomrud E, et al. Discriminative Accuracy of Plasma Phospho-tau217 for Alzheimer Disease vs Other Neurodegenerative Disorders. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.12134.

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Alteraciones cerebrales por mutación en transporte de vesículas

Los miembros de dos familias, con mutaciones en el gen EXOC2 que afectan la maquinaria de transporte de vesículas hacia la membrana celular, presentaron anormalidades cerebrales, retardo del desarrollo, epilepsia y  pobres habilidades motoras. Puede leer al respecto en Van Bergen NJ, Ahmed SM, Collins F, Cowley M, Vetro A, Dale RC, et al. Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development. J Exp Med, 2020;217(10):e20192040.

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Autores cubanos: potencial P300 en deterioro cognitivo

El potencial P300 podría aportar marcadores para clasificar y medir la magnitud del deterioro cognitivo ante un posible diagnóstico de enfermedad de Alzheimer. El resultado obtenido de un estudio de casos y controles, que incluyó sujetos con trastornos neurocognitivos mayor o menor, es presentado en Montoya-Pedrón A, Ocaña-Montoya CM, Bolaño-Díaz GA. Potencial relacionado con eventos cognitivos P300 en el diagnóstico y clasificación del trastorno neurocognitivo debido a enfermedad de Alzheimer posible. Rev Neurol. 2020 Jul 1;71(1):11-18.

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