Los miembros de dos familias, con mutaciones en el gen EXOC2 que afectan la maquinaria de transporte de vesículas hacia la membrana celular, presentaron anormalidades cerebrales, retardo del desarrollo, epilepsia y pobres habilidades motoras. Puede leer al respecto en Van Bergen NJ, Ahmed SM, Collins F, Cowley M, Vetro A, Dale RC, et al. Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development. J Exp Med, 2020;217(10):e20192040.
Alteraciones cerebrales por mutación en transporte de vesículas
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