Cada 8 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Talasemia para sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y permitir un diagnóstico oportuno y terapia adecuada. La información y educación en torno a la talasemia es el objetivo principal de este día. Especialistas compartieron sus conocimientos sobre el diagnóstico clínico de la misma y realizaron sesiones para todo el personal de la salud interesado en conocer más acerca de esta enfermedad. La mayoría de los primeros casos fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas.

¿Qué es la talasemia? Es una enfermedad hereditaria, donde ocurre una disminución o ausencia de una o más cadenas de globinas que forman la hemoglobina, originando que esta proteína no se forme en condición normal y ocurra una destrucción prematura del glóbulo rojo que se manifiesta como anemia. Es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo, con cerca de 250 millones de personas afectadas según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se trata de una enfermedad muy desconocida por la población general, por lo que la información para su detección es necesaria, ya que en el caso de la talasemia mayor, una anemia crónica grave, se requiere tratamiento médico continuo.

Existen dos tipos de talasemias, las alfatalasemias y las betatalasemias, las cuales pueden tener presentaciones clínicas diversas de leves a severas. Los estudios diagnósticos están encaminados a descubrir la cadena de globina deficiente a través de estudios séricos o moleculares en casos específicos.

En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia depende del número de mutaciones genéticas heredadas de los padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia.

En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia depende de la parte de la molécula de hemoglobina que está afectada.

Los pacientes con formas severas de la enfermedad requieren visitar constantemente los centros de salud, reciben transfusiones de sangre frecuentes, presentan también disminución en la capacidad para el ejercicio y actividades de recreación, ausentismo escolar y laboral, lo que influye negativamente en la calidad de vida tanto del paciente como de sus familiares.

Los niños con talasemia deben ser tratados por un equipo multidisciplinario, ya que los que no reciben el tratamiento adecuado mueren entre el 1er y los 5 años de edad. En cambio, cuando estos niños son tratados correctamente, tienen una mejor calidad de vida, pueden estudiar, trabajar y formar una familia, transformándose en adultos útiles a la sociedad.

Una vez diagnosticada, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud –con la excepción de una ligera anemia en algunos casos–, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea el único tratamiento curativo.

Con el fin de llegar a todos los afectados y familiares, así como a la sociedad en general se llevó a cabo una campaña informativa sobre la enfermedad. Cuyo objetivo fue lograr un alto volumen de donaciones de sangre y que la sociedad fuera consciente de la existencia de algunas personas que necesitan del altruismo de otras para sobrevivir. También se realizaron reuniones de autoayuda y talleres para padres y pacientes, con el fin de brindar orientación y apoyo en los momentos de mayor crisis.