– Genetic architecture of the white matter connectome of the human brain. Science Advances, 2023;9(7).
– De novo human brain enhancers created by single-nucleotide mutations. Science Advances, 2023;9(7).
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Al menos 42 nuevos loci de riesgo para la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas han sido encontrados en un estudio de asociación de genoma completo, que revela mecanismos patogénicos adicionales. Puede leer los resultados del estudio en Bellenguez C, Küçükali F, Jansen IE, Kleineidam L, Moreno-Grau S, Amin N, et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nature Genetics, 2022;54:412–436.
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Un estudio de asociación basado en el transcriptoma de varias regiones de la neocorteza reveló ocho genes con asociación significativa con la enfermedad de Alzheimer: APOC1, EED, CD2AP, CEACAM19, CLPTM1, MTCH2, TREM2 y KNOP1. Los perfiles de expresión de casi 7000 genes también aparecen en Gockley J, Montgomery KS, Poehlman WL, Wiley JC, Liu Y, Gerasimov E, et al. Multi-tissue neocortical transcriptome-wide association study implicates 8 genes across 6 genomic loci in Alzheimer’s disease. Genome Medicine. 2021;13:76.
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Los factores genéticos parecen tener alguna influencia en la topografía cortical, sobre todo a nivel prefrontal y parietal posterior. Las implicaciones en neuroimagenología y el análisis del funcionamiento cerebral son comentados en Anderson KM, Ge T, Kong R, Patrick LM, Spreng RN, Sabuncu MR, et al. Heritability of individualized cortical network topography. PNAS March 2, 2021;118(9):e2016271118.
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Cada 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, con el objetivo de diseminar información y promover el conocimiento sobre ese grupo de enfermedades. Este año, recomendamos las medidas de precaución frente a la pandemia de COVID-19., así como el artículo Rodríguez-Labrada R, Medrano-Montero J, Velázquez-Pérez L. Hereditary Ataxias in Cuba: Results and Impact of a Comprehensive, Multidisciplinary Project. MEDICC Review, October 2019;21(4).
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Un estudio que integra el grosor cortical, la conectividad cerebral y neuroimágenes, con datos de la expresión génica y de estudios de asociación de genoma completo, entre otros, de pacientes con depresión, ha sido reportado en Anderson KM, Collins MA, Kong R, Fang K, Li J, He T, et al. Convergent molecular, cellular, and cortical neuroimaging signatures of major depressive disorder. PNAS, 2020; https://doi.org/10.1073/pnas.2008004117.
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La confluencia de las neurociencias, la genética y la inteligencia artificial, entre otras ramas del saber, puede producir una mejoría notable en la atención psiquiátrica, tanto en las terapias como en el pronóstico. Al respecto, sugerimos la revisión Zanardi R, Prestifilippo D, Fabbri C, Colombo C, Maron E, Serretti A. Precision psychiatry in clinical practice. International Journal of Psychiatry in Clinical Practice, 2020; https://doi.org/10.1080/13651501.2020.1809680.
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Los miembros de dos familias, con mutaciones en el gen EXOC2 que afectan la maquinaria de transporte de vesículas hacia la membrana celular, presentaron anormalidades cerebrales, retardo del desarrollo, epilepsia y pobres habilidades motoras. Puede leer al respecto en Van Bergen NJ, Ahmed SM, Collins F, Cowley M, Vetro A, Dale RC, et al. Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development. J Exp Med, 2020;217(10):e20192040.
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Los niveles de expresión de más de 12000 genes, entre ellos algunos de riesgo neuropsiquiátrico, se modifican al final de la gestación. Los cambios se deben a variantes genómicas, según el estudio en 176 sujetos descrito en Werling DM, Pochareddy S, Choi J, An JY, Sheppard B, Peng M, et al. Whole-Genome and RNA Sequencing Reveal Variation and Transcriptomic Coordination in the Developing Human Prefrontal Cortex. Cell Reports 2020;31(1):107489.
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Elementos regulatorios en el ADN, algunos vinculados a cambios epigenéticos, evolucionaron en el humano para expandir la corteza cerebral, a la vez que pueden interactuar con genes de riesgo para enfermedades del neurodesarrollo. El reporte aparece en Won H, Huang J, Opland CK, Hartl CL, Geschwind DH. Human evolved regulatory elements modulate genes involved in cortical expansion and neurodevelopmental disease susceptibility. Nature Communications 2019;10:2396.
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Parkinson's Disease: Genetics and Pathogenesis
Lesage S, Joanne T, Eds.
Septiembre 2023, pp. 238.
ISBN 978-3-0365-8880-3 (hardback)
ISBN 978-3-0365-8881-0 (PDF)
Enfermedad neurológica de DaVinci
Fuente: Sandoval P. La enfermedad neurológica de Leonardo da Vinci: The neurological disease of Leonardo da Vinci. ARS Med., 2021;46(1):55-61.
Dr. José Rafael Estrada González
Fuente: Profesor Dr. José Rafael Estrada González (1921-1991). Cuadernos de Historia de la Salud Pública, 2015;118.
