Tanto la pérdida como la ganancia de función tóxica de la enzima superóxido-dismutasa 1 (SOD1) contribuyen diferenciadamente a la patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica. Lea las evidencias en modelos animales: Baskoylu SN, Yersak J, O’Hern P, Grosser S, Simon J, Kim S, et al. Single copy/knock-in models of ALS SOD1 in C. elegans suggest loss and gain of function have different contributions to cholinergic and glutamatergic neurodegeneration. PLoS Genet 2018;14(10):e1007682.
Papel de mutaciones de SOD1 en ELA
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