Genética del cáncer es un nuevo libro de la Dra. Tamara Rubio Gonzáles publicado por la Editorial de Ciencias Médicas. Su autora es Máster en Atención Integral al Niño, investigadora y profesora auxiliar de la Universidad de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Realiza un acercamiento al ciclo celular y su regulación, a las dianas genéticas principales del cáncer. Explica las alteraciones genéticas y epigenéticas que constituyen las bases moleculares de esta enfermedad, los síndromes hereditarios que lo predisponen, los biomarcadores utilizados para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento, así como las técnicas que se utilizan para estudiarlo.
El cáncer es una enfermedad genética, es decir, causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen. Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, las cuales hacen mucho del trabajo en las células. Ciertos cambios génicos pueden causar que las células evadan los controles normales de crecimiento y se hagan cancerosas. Por ejemplo, algunos cambios génicos que causan cáncer aumentan la producción de una proteína que hace que crezcan las células. Otros resultan en la producción de una forma desfigurada de una proteína, por lo tanto no funcional, que normalmente repararía el daño celular.
Algunos temas principales del libro son los telómeros y cáncer, etapas de la carcinogénesis, síndromes que predisponen al cáncer: personas en riesgo, aspectos genéticos de los cánceres más frecuentes en los adultos, aspectos genéticos de los cánceres infantiles y los marcadores tumorales.
Los cambios genéticos que fomentan el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinativas, que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados cambios de la estirpe germinal, se encuentran en cada una de las células de la descendencia.
Los cambios genéticos causantes de cáncer pueden también adquirirse durante la vida de una persona, como resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias carcinógenas que dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, o la radiación, como los rayos ultravioleta del sol. Los cambios genéticos que ocurren después de la concepción se llaman cambios somáticos (o adquiridos).
Hay muchas clases diferentes de cambios en el ADN. Algunos cambios afectan solo una unidad de ADN, lo que se llama un nucleótido. Un nucleótido puede remplazarse por otro, o puede faltar por completo. Otros cambios comprenden tramos más grandes de ADN y pueden incluir reordenaciones, eliminaciones o duplicaciones de tramos largos de ADN.
Algunas veces los cambios no están en la secuencia precisa de ADN. Por ejemplo, la adición o eliminación de marcas químicas, llamadas modificaciones epigenéticas, en el ADN pueden influir en la forma como se “expresa” el gen, es decir, si se produce el ARN mensajero y en qué cantidad. (El ARN mensajero se traduce, a su vez, para producir las proteínas codificadas por el ADN).
En general, las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales. Sin embargo, el cáncer de cada persona tiene una combinación única de alteraciones genéticas. Algunos de estos cambios pueden ser consecuencias del cáncer y no sus causas. Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales. Aun dentro del mismo tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes.
La orientación genética puede ayudar a que las personas tomen en cuenta los riesgos, los beneficios y las limitaciones de las pruebas genéticas en su situación particular. Las pruebas de laboratorio llamadas pruebas de secuenciación del ADN pueden leer el ADN. Al comparar la secuencia del ADN en las células cancerosas con el de las células normales, como en la sangre o en la saliva, los científicos pueden identificar los cambios genéticos en las células cancerosas que pueden estar impulsando el crecimiento del cáncer de un individuo. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar las terapias que podrían funcionar mejor contra un determinado tumor.
La autora expuso los conocimientos sobre el tema fundamentados en su experiencia y en una revisión bibliográfica profunda y actualizada, lo que será de gran utilidad tanto para residentes como para especialistas en oncología, en genética y en otras especialidades afines.
