Cada 19 de junio se celebra el día Mundial de la Drepanocitosis, una de las principales enfermedades genéticas de la sangre, con cerca de 50 millones de personas afectadas en todo el planeta. Será el séptimo año que se conmemore oficialmente, aprobada por la Asamblea de las Naciones Unidas a finales de 2008, y se escogió por el nacimiento de Walter Clement Noel pues en Estados Unidos se enferma y presenta síntomas típicos de este padecimiento. Ésta fecha invita a la población en general a conocer e informarse sobre esta afección hereditaria, a los fines de prevenirla y tratarla.
La drepanocitosis (anemia drepanocítica o falciforme, sicklemia), se produce por la presencia de una Hemoglobina anormal conocida como Hemoglobina S que tiene una menor afinidad para la captación del oxígeno. Una alteración morfológica de los hematíes, que pierden su forma de ‘donut’ característica y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales carecen de la plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y reducir el flujo de la sangre. Es una enfermedad crónica y sus complicaciones tienen un gran impacto en la vida de los que la padecen, tanto física como emocionalmente.
Se estima que anualmente nacen 500 000 niños con invalidante y grave enfermedad y que el 50 % de ellos fallecerá antes de cumplir 5 años. Es una enfermedad transcontinental. La condición se manifiesta antes del año de edad con anemia e infección respiratoria frecuente. El dolor es el síntoma característico de la enfermedad y el que ocasiona mayor sufrimiento a los pacientes. La severidad varía, hay casos que ameritan hospitalizaciones recurrentes por complicaciones, en ocasiones graves.
En Cuba la expectativa promedio de vida de los pacientes sicklémicos alcanza los 56 años de edad y algunos llegan incluso a los 70, cifras muy similares a las evidenciadas en países del primer mundo, informó el Ministerio de Salud Pública (Minsap). Esto se ha logrado gracias a las efectivas estrategias de tratamiento, el acceso a la atención especializada y la posibilidad del diagnóstico prenatal con la coordinación del Centro Nacional de Genética Médica.
Frente a la pandemia del COVID-19 los pacientes de células falciformes son un grupo especial de alto riesgo en el caso de los contagios. Son estos pacientes quienes presentan una de las complicaciones más severas dentro de su cuadro, y la que a su vez es considerada la principal causa de muerte. A pesar de la pandemia, las autoridades médicas continúan priorizando la atención a los pacientes sicklémicos pues el 3,08 % de la población cubana es portadora de la hemoglobina anormal (S) causante de la sicklemia, aunque solo sufren las dolencias aquellos que la heredan de ambos padres.
Se aplican las vacunas correspondientes a la edad y penicilina de manera rutinaria para prevenir infecciones. También se indica el consumo diario de ácido fólico y, cuando se amerite, transfusiones de concentrado globular e hidroxiurea, ésta última previene la crisis de dolor en el 50% de los casos. El 10% de las personas con drepanocitosis requieren transfusiones frecuentes, por tanto, están sujetas a presentar sobrecarga de hierro, un elemento que se fija a los tejidos de los órganos provocándoles daño. Complicación que puede evitarse con tratamiento farmacológico.
El trasplante de células progenitoras de médula ósea o de sangre del cordón umbilical es el único tratamiento curativo. Pero, solo está indicado en niños con enfermedad complicada y es indispensable tener un hermano compatible. La concientización es importante para prevenir la enfermedad y anticiparse a las complicaciones en caso de niños nacidos con anemia drepanocítica. Se recomienda a las personas con antecedentes familiares de drepanocitosis, practicarse una electroforesis de hemoglobina, con la finalidad de conocer si son portadores de hemoglobinopatías.
Entre las acciones que deben desarrollarse para garantizar una atención integral a enfermos con drepanocitosis se encuentran: la educación a pacientes, familiares y cuidadores, el apoyo psicológico, monitoreo del crecimiento, desarrollo y nutrición de los niños con anemia falciforme y el cumplimiento estricto de los esquemas de vacunación. El tratamiento oportuno y seguimiento de los eventos agudos (crisis), así como la detección temprana y prevención de complicaciones crónicas (enfermedad cerebrovascular, hipertensión pulmonar y enfermedad renal crónica) garantizan una disminución de la mortalidad y aumento de la supervivencia.
De acuerdo con los especialistas ante esta afección se aconseja seguir estas recomendaciones: conocer el tipo de anemia falciforme que se padece, aprender sobre los signos y los síntomas como el dolor, sentir “mucho frío o mucho calor” o sentirse débil, tener siempre a la mano un termómetro, aprender a clasificar el dolor causado por los glóbulos falciformes usando escalas de clasificación de dolor con la ayuda de caras o números, usar varias técnicas para manejo del dolor: compresas tibias, masajes y distracción y llevar un registro con todas las pruebas de laboratorio, citas médicas, admisiones en hospitales o clínicas y transfusiones realizadas.
