Cada 6 de mayo el mundo celebra el Día Mundial de la Osteogénesis imperfecta, conocida como “Enfermedad de los Huesos de Cristal”. La idea original surgió durante la Conferencia Australiana de OI efectuada en mayo del 2008, con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de aquellos afectados.
La Asociación Australiana de Osteogénesis Imperfecta y otras organizaciones se han unido para conmemorar este día. Divulgando todo lo relacionado con éste síndrome para lograr a nivel mundial una mayor integración de estas personas en la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales, mayor nivel de conocimientos sobre el tema con el objetivo de recibir mejor atención médica y social siempre que lo requieran y la eliminación de cualquier forma de discriminación o segregación causadas por la disminución de algunas capacidades físicas que pueden sufrir las personas afectadas.
La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I. Comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable.
La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.
Para conmemorar este Día Mundial, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo vistieron camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar a la sociedad, de una forma positiva, que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. Y es que como indica la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta, “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.
En Cuba, se le brinda atención especializada a los padres y familiares de pacientes con esta condición genética. Para ello se crean espacios para compartir e interactuar con ellos, pues esta enfermedad genética que provoca fracturas óseas frecuentes, causa dolor y discapacidad, deja secuelas y disfunción del sistema musculoesquelético que pueden afectar la talla y hasta la función motora.
