El síndrome de Down es una combinación cromosómica que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down (A/RES/66/149), en alusión la fecha 3/21 (marzo 21) pues esta condición también se conoce como “trisomía del par 21”.
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de las personas que lo portan.
Este 2019 la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down se centra en el lema “No dejar nadie atrás“. Todas las personas con síndrome de Down deben tener la oportunidad de disfrutar de vidas plenas, tanto en igualdad de condiciones con las demás, como en el resto de aspectos de la sociedad, tal y como se recoge en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible de la ONU —el plan de acción en favor de las personas, el planeta y la prosperidad— que promete que “nadie se quedará atrás”.
El sitio web de la red Infomed, Genética Clínica, incluye en sus recursos de información el libro Manual de normas y procedimientos. Servicios de genética médica en Cuba, herramienta para el trabajo diario de los profesionales y técnicos que laboran en función de la promoción-prevención de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos como parte del Sistema Nacional de Salud.
En la sección dedicada a la Atención prenatal, se dedica un espacio al Subprograma de diagnóstico de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos. Se calcula que alrededor del 0,5% de los recién nacidos vivos presentan aberraciones cromosómicas, resultando la más frecuente el síndrome de Down, cuya incidencia en Cuba es de 0,9 en 1 000, por lo que cada año nacen alrededor de 200 niños con este síndrome (pág. 73).
En dicha sección se explican detalladamente los pasos a seguir en los estudios citogenéticos prenatales a las embrazadas en las consultas de Atención Primaria y especializada de Salud.
Fuente: Infomed
