Diccionario Médico

Enfermedad de Alzheimer

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La enfermedad de Alzheimer es una forma muy común de demencia entre las personas mayores en la cual la amnesia anterógrada es un síntoma dominante. Constituye uno de los principales problemas de la salud pública porque tiene repercusiones enormes sobre los individuos, las familias, el sistema de atención de salud y la sociedad.

Historia:

En 1936 el neuropsiquiatra alemán Alos Alzheimer presentó su comunicación “Acerca de una enfermedad peculiar de la corteza cerebral” e identificó la enfermedad que lleva su nombre actualmente. Las décadas del 60 y 70 se caracterizaron por los estudios epidemiológicos y la precisión de criterios y en los 80 se desarrollaron las técnicas de formación de imágenes, como auxiliares en el diagnóstico. También en esta década se aisló el betaamiloide del cerebro en pacientes con la enfermedad y se identificó el gen para la síntesis de la proteína precursora del mismo. Durante la década de los 90 se identificó la participación de algunos cromosomas en las formas familiares de esta entidad.

Características generales:

Tiene un comienzo lento; primero afecta las áreas del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria, el lenguaje y se presentan dificultades en recordar hechos recientes y nombres de personas conocidas. Los pacientes van emperorando progresivamente con la aparición de dificultades para el reconocimiento de los familiares y amigos, así como para leer, hablar, escribir y realizar actividades cotidianas como peinarse o cepillarse los dientes. Con frecuencia se tornan ansiosos, agresivos y deambulan lejos de su casa. Algunos de los criterios diagnósticos del síndrome de amnesia anterógrada de la enfermedad incluyen la demencia con alteración en el aprendizaje y en la retención de información nueva; alteración de funciones cognitivas ejecutivas, de la capacidad visuoespacial, de la orientación geográfica y de las funciones del lenguaje entre otras.

Epidemiología:

El alzhéimer es responsable del 60% y el 80% de todas las patologías que producen demencia. Se afectan tanto hombres como mujeres, no existen diferencias étnicas o raciales y suele comenzar después de los 60 años.

Se invocan diversas teorías y factores etiopatogénicos, que finalmente convergen en la muerte neuronal. El envejecimiento es un factor de riesgo aceptado. Se involucran la exposición ambiental, la susceptibilidad genética, así como factores de riesgo vasculares potencialmente modificables, relacionados con los estilos de vida. Se mencionan otros como el bajo nivel educacional y de entrenamiento cognitivo, la pobre actividad intelectual en edades tempranas y la reducción de la actividad física y mental durante etapas más tardías. La capacidad de reserva cerebral se relaciona con el número de neuronas, sinapsis y arborizaciones de las dendritas, así como con los estilos de vida y el desarrollo de estrategias cognitivas. Se han valorado factores protectores como la actividad física e intelectual, la incorporación social a lo largo de la vida, modificaciones en la dieta, un buen estado psicológico y control de las enfermedades de base.

Con relación a las familias es importante aliviar la sobrecarga, la depresión y el stress que causa la enfermedad.

Fisiopatología:

En los pacientes con enfermedad de Alzheimer se produce atrofia en algunas zonas cerebrales y en la medida que progresa clínicamente, esta pérdida del volumen cerebral se incrementa. Es característica la atrofia del hipocampo. El déficit de neurotransmisor más constante ocurre en la transmisión colinérgica.

Microscópicamente, además de la perdida de neuronas, se incrementa el número de estructuras extracelulares conocida como placas seniles o amiloideas, distribuidas fuera de las neuronas. Son estructuras esféricas compuestas por un centro de sustancia amiloide y glicoproteínas heterogéneas, rodeado de racimo de dendritas y axones en estado de degeneración, así como algunos fragmentos de filamentos helicoidales. La progresión de los cambios en la β-amiloidosis de la enfermedad de Alzheimer sigue un patrón predecible aproximadamente. El β-amiloide comienza a acumularse en el neocórtex hasta 20 años antes de que exista una demencia. Los agregados solubles de β-amiloide en formas oligoméricas pueden ser las moléculas patogénicas clave que finalmente inducen un daño neuronal. En el momento en que la demencia clínica debida a una enfermedad está presente, invariablemente se encuentra un gran número de depósitos que contienen péptido β-amiloide en las placas neuríticas del neocórtex. Las placas neuríticas representan la fase final del proceso.

La extensión regional de ovillos neurofibrilares también sigue un patrón predecible. Su localización más precoz se produce en la corteza entorrinal y el hipocampo. En el momento en que se desarrollan los síntomas clínicos, se encuentran en las cortezas de asociación de los lóbulos frontal, parietal y temporal. Sólo en las etapas más graves y finales es cuando se hallan en el córtex de los lóbulos occipitales y en las cortezas primarias motoras y sensitivas. Su localización se corresponde con la evolución clínica de los síntomas específicos y con la gravedad de la enfermedad.

Diagnóstico:

El diagnóstico de esta enfermedad y de la demencia en general, es fundamentalmente clínico, basado en la anamnesis, la exploración clínica y psiquiátrica.

-Manifestaciones clínicas: El trastorno cognitivo tiene un inicio lento, insidioso y es progresivo. La neurodegeneración comienza entre los 20 o 30 años antes del inicio de la sintomatología. Durante esa fase pre clínica, el depósito de las placas amiloides y ovillos neurofibrilares se incrementa y aparecen los primeros síntomas. Con frecuencia se reconoce como un deterioro cognitivo leve que se manifiesta con afectaciones de la memoria. Este deterioro constituye un estadio inicial o prodrómico de varias condiciones o causas de síndrome demencial . Las dificultades en el lenguaje pueden manifestarse al no encontrar la palabra adecuada durante una conversación, disminución de la fluidez al hablar y el mutismo. La frecuencia y la gravedad de los lapsos de memoria progresan desde una dificultad ocasional para recordar los nombres de familiares o amigos hasta fallos más constantes y persistentes. El individuo puede perderse en lugares conocidos como su casa, su calle y el entorno habitual. Son frecuentes las dificultades para el cálculo, el funcionamiento ejecutivo, la planificación y ejecución de actividades y el manejo de sus finanzas. La dispraxia se manifiesta en el acto de vestirse y cocinar y en otras actividades domésticas. Además, los pacientes presentan apatía, perdida de iniciativa, pérdida de interés por aficiones y pasatiempos previos, pérdida de apetito e insomnio, llanto (por crisis), ansiedad y fobias que se manifiestan por preguntas insistentes sobre el futuro, miedo a quedarse solos o al interactúar con otros grupos de personas. Otros síntomas conductuales incluyen la ideación paranoide e ilusoria de que les roban objetos, de que el lugar donde viven no es su casa, o que la persona que los cuida es un impostor, así como la idea de abandono o infidelidad. Además, sufren de errores de identificación o percepción, como el síndrome del huésped fantasma (presencia de personas en su casa) y errores en su propia identificación al no reconocer su cuerpo ante un espejo. Conductas como esconder o botar objetos, actividades repetitivas sin un fin definido, agresividad física y verbal hacia los que lo rodean, alucinaciones, vagabundeo, fugas y agitación entre otras, también forman parte del abanico de síntomas que pueden afectar a estos pacientes. De modo general se afecta la actividad funcional para el desempeño de sus actividades diarias. Cuando la enfermedad progresa a las fases más graves requiere asistencia y supervisión en actividades básicas. La motilidad puede estar preservada hasta las etapas finales. La duración de la enfermedad es variable, desde pocos años hasta más de una década y por lo general las personas fallecen de las mismas enfermedades que afectan a las personas mayores debilitadas como las afecciones cardiacas, respiratorias e infecciosas.

-Examen físico y neurológico: Se debe descartar el diagnóstico de otro tipo de demencia. Es importante explorar el estado mental para detectar el déficit cognitivo, determinar la severidad , realizar pruebas neuropsicológicas, etc. Se exploran las alteraciones de la marcha, temblores, mioclonias, incontinencia de esfínteres, aparición de síntomas o signos neurológicos focales precoces o evidencia clínica de una enfermedad sistémica. El examen físico inicial puede ser normal.

-Las pruebas neuropsicológicas permiten la detección de signos objetivos de deterioro cognitivo.

-Las pruebas de laboratorio no son específicas para el diagnóstico de la enfermedad. Los estudios de laboratorio clínico como las pruebas de función tiroidea y determinaciones de vitamina B12 y acido fólico, son necesarios para identificas las causas secundarias.

-Los estudios de neuroimagen como el TAC yla RMN, también son importantes para excluir las causas secundarias y detectar alteraciones propias del envejecimiento. En la resonancia magnética (RM) pueden apreciarse reducciones en el volumen del hipocampo lo cual tampoco es especifico para el diagnóstico. Puede aparecer una atrofia progresiva en áreas de asociación claves, como los lóbulos temporales laterales, la corteza cingulada posterior y los lóbulos frontales laterales.

-El diagnóstico histopatológico se basa en la presencia de placas neuríticas y de ovillos neurofibrilares al realizar el análisis microscópico de la corteza frontal, temporal o parietal. Estas dos alteraciones cardinales fueron descritas hace más de un siglo y son las que caracterizan la enfermedad de Alzheimer.

Diagnóstico diferencial:

Debe realizarse con algunas enfermedades que presentan síntomas similares como la demencia por cuerpos de Lewy, la degeneración frontotemporal, la esclerosis del hipocampo, la enfermedad de Huntington, la parálisis supranuclear progresiva, la degeneración córtico basal, la esclerosis lateral amiotrófica y la enfermedad de Wilson. Es complicada la diferenciación con la demencia causada por patología vascular cerebral.

Tratamiento:

Son importantes las medidas generales para la protección del paciente, tales como supervisión de medicamentos, de las finanzas y la vigilancia estrecha del manejo de vehículos motorizados entre otras. La dieta sana, el ejercicio físico y las actividades de ocio que estimulen la cognición son medidas razonables. Deben mantenerse controladas las enfermedades de base como la hipertensión y la diabetes mellitus. No existen medicamentos específicos que puedan detener la enfermedad pero algunos fármacos pueden ayudar al control de los síntomas.

Fuentes:

Sitio web de Alzheimer

A propósito del artículo publicado: “Teorías acerca de los mecanismos celulares y moleculares en la enfermedad de Alzheimer

Alzheimer’s disease

Atención a las personas con demencias y enfermedad de Alzheimer

Capítulo 5. Neuropatología de la Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer.Clinicalkey

Enfermedad de Alzheimer.Medline Plus

Revista Cubana de Medicina. 2013; 52(2):85-87

alzhéimer, escritura correcta

Imagen tomada de Wikipedia