| Técnicas | Tipo de muestra | Especificaciones de las muestras | |
| Cuantificación de Biotinidasa | Suero | Congelación. No puede estar lipémico, ni hemolítico | |
| Concentración de galactosa | Sangre total tratada con ácido perclórico al 0,33 N (200µL más 1 mL de perclórico) Centrifugar enviar sobrenadante | Refrigerar. No puede estar turbio | |
| Actividad enzimática de la Galactosa 1-Fosfato-Uridil –Transferasa | Sangre total con heparina (100 µL de heparina por 10 ml de sangre) | Refrigerada sin congelar. Llegada al centro antes de las 24 h de obtenida, Enviar muestra biológica del propósito, control sano sin vínculo sanguíneo, madre y/o padre. No puede estar coagulada ni hemolizada | |
| Variantes de Hemoglobinas por electroforesis | Sangre total con EDTA | Refrigerar. No puede estar coagulada ni hemolizada | |
| Actividad de enzimas para diagnóstico de enfermedades lisosomales excepto Mucolipidosis II/III | Sangre total con heparina (100 µL de heparina por 10 ml de sangre) | Refrigerada sin congelar. Llegada al centro antes de las 24 h de obtenida, Enviar muestra biológica del propósito, control sano sin vínculo sanguíneo, madre y/o padre. No puede estar coagulada ni hemolizada | |
| Mucolipidosis II/III | Suero | Congelación. No puede estar lipémico, ni hemolítico. Enviar muestra biológica del propósito, control sano sin vínculo sanguíneo. | |
| Concentración de fenilalanina y tirosina | Suero o plasma | Congelación. No puede estar lipémico, ni hemolítico | |
| Concentración de glicina para diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica | Primera muestras suero o plasma si le dio positiva presencia de glicina en TLC aa.Luego si resultado positivo en suero enviar Líquido cefalorraquídeo | Congelación. No puede estar lipémico, ni hemolítico | |
| Concentración de leucina e isoleucina para diagnóstico de Enfermedad de Jarabe de Arce | Suero o plasma | Congelación. No puede estar lipémico, ni hemolítico | |
| Concentración de triptófano | Suero o plasma | Congelación. No puede estar lipémico, ni hemolítico | |
| Concentración de Histidina | Suero o plasma | Congelación. No puede estar lipémico, ni hemolítico | |
| TLC de ácido urocánico | Sudor | ||
| Acidurias orgánicas | Orina de primera micción | Congelación | |
| Pruebas metabólicas en orina | Orina de primera micción | Congelación | |
| TLC de oligosacáridos | Orina de primera micción |
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| TLC aminoácidos | Orina de primera micciónSuero | Congelación | |
| TLC Mucopolisacáridos | Orina de 24 horas | Congelación | |
