En estos últimos años la Genética está viviendo una auténtica revolución, teniendo un gran impacto en la Medicina. Actualmente, esta especialidad proporciona herramientas para el diagnóstico y para establecer el pronóstico de un gran número de enfermedades genéticas. Los nuevos avances científicos van a permitir el planteamiento de estrategias diagnósticas y terapéuticas Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en cromosomas. Muchas de estas enfermedades tienen repercusión en la somatometría de los pacientes. El abordaje, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades serán abordados en este curso.