Constituido en los primeros años de la década de los 80, se incorporó desde sus inicios a interconsultas con diferentes servicios de áreas clínicas y básicas del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Teniendo como centro de atención las enfermedades neuromusculares ofrecía en sus primeros años servicios de asesoramiento genético y estudios de laboratorio como cariotipos y dermatoglifos. A mediados de los 90 se amplió el servicio del departamento con un laboratorio de Biología Molecular y comenzó el diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Unos años más tarde se implementaría la confirmación molecular de la Atrofia Muscular Espinal, conjuntamente con los diagnósticos prenatales de ambas enfermedades.
En 1998, el asesoramiento genético se extendió a enfermedades de origen neurogenético, en estrecha vinculación con el servicio de neuropediatría de la institución. A partir del 2001 se integró a un equipo mutidisciplinario con los neurólogos del grupo de trastornos del movimiento para la atención diferenciada a pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Huntington y sus familiares. En 2005, se conformó la consulta multidisciplinaria para atención a los enfermos con diagnóstico clínico de Esclerosis Lateral Amiotrófica, en estrecha relación con el grupo de investigación para las enfermedades neurodegenerativas delInstituto y en colaboración con la Dra. Orla Hardiman en Dublín, República de Irlanda.
En la actualidad, nuestro grupo ofrece diagnóstico clínico y molecular de diferentes enfermedades, asesoramiento genético a pacientes y sus familiares, y conserva los registros nacionales de Atrofia Muscular Espinal y Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Desarrolla además líneas de investigación en neurogenética y confecciona e imparte el programa docente de actualización en esta especialidad.
Colectivo de Trabajo:
- -Dra. MSc. Tatiana Zaldívar Vaillant: Médico. Máster en Atención Integral al niño. Especialista II grado Genética Clínica. Investigadora Auxiliar. Profesora Auxiliar de Neurogenética clínica, Metodología de la Investigación y ética de la investigación.
- -MsC. Ivonne Martín Hernández. Lic. en Bioquímica. Máster en Bioética. Profesora auxiliar en Neurogenética, Química y Bioética. Investigadora agregada. Vicepresidenta del Comité de ética de la investigación del INN. Responsable de la línea de diagnósticoe Investigación de la Distrofia muscular de Duchenne/Becker.
- -Lic. Mariana Pita Rodríguez: Lic. en Bioquímica. Aspirante a Investigador. Profesor Instructor en Neurogenética y Bioquímica. Jefa de Sección de Neurogenética y Neurobiología. Responsable del diagnóstico molecular de la Atrofia muscular espinal de la infancia. Líneas de Investigación: Atrofia Muscular Espinal y Enfermedad de la Neurona Motora.
- -Lic. Mariesky Zayas Guillot. Lic. en tecnología de la Salud, especialidad microbiología. Técnico Medio en Procesos Biológicos. Entrenamiento en Técnicas de Biología Molecular. Aspirante a Investigador. Miembro del Comité de Ética de la Investigación y de la Comisión Institucional de Bioseguridad. Profesora con categoría para apoyo a la docencia.
- -Lic. Alejandro Ariosa Olea : Lic. en Biología. Entrenamiento en técnicas de biología molecular para el diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Miembro del grupo interno de bioseguridad de la Sección y del equipo de desarrollo de líneas de Investigación departamentales.
- -Lic. Alejandro J. Solernou Ferrer : Lic. en Psicología. Miembro de las consultas multidisciplinarias de neurogenética, enfermedad de Huntington y Esclerosis Lateral Amiotrófica. Entrenamiento actual en técnicas de evaluación neuropsicológicas y psicofisiológicas.
- -Téc. Rosa Guerra Badía: Técnico en transfusiones. Entrenamiento en diversas técnicas de laboratorio en relación con las enfermedades Genéticas (Cariotipo, dermatoglifos, diagnóstico molecular por técnicas Southernblot, PCR punto final).
- -Celia Rosa Soto Perez-Stable: Técnico para la gestión de la información del departamento.Experiencia en el trabajo de diseño y protección de bases de datos.
- -Téc. Bárbara Torres Brito: Técnico Medio en Tecnología de la Salud, especialidad Laboratorio Clínico. Entrenamiento en técnicas de laboratorio de neurogenética y neurobiología. Miembro del grupo interno de bioseguridad de la Sección.
Líneas de Trabajo:
- -Consultas de Asesoramiento Genético a nivel Nacional Pacientes pediátricos y adultos con diagnóstico clínico y/o molecular de enfermedades neurogenéticas.
- -Diagnóstico Molecular de la Distrofia Muscular Duchenne/Becker. Confirmación de deleción de exones en región de “puntos calientes” del gen de la distrofina. Estudio de Portadoras (Marcadores Polimórficos) y -Diagnóstico Prenatal.
- -Diagnóstico Molecular de la Atrofia Muscular espinal Infantil. Confirmación de deleción de exones 7 & 8 genes SMN1 y SMN2. Estudio de Portadores (Marcadores polimórficos) y Diagnóstico Prenatal.
- -Diagnóstico Clínico y Molecular Enfermedad de Huntington: Atención diferenciada a familias con Enfermedad de Huntington en colaboración con el Centro Nacional de Genética médica para el diagnóstico Molecular.
- -Registro de familias y enfermos con diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Asesoramiento Genético y seguimiento de evolución clínica en relación con el grupo de enfermedades neurodegenerativas del INN.
- -Confección, conservación y custodia de Registros Nacionales e Institucionales de Pacientes con enfermedades neurogenéticas: Registros de datos clínicos y genéticos de pacientes y familiares observando los criterios bioéticos vigentes establecidos por el Comité de Ética Institucional.
Líneas de investigación:
- -Diagnóstico molecular pre y postnatal de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker.
- -Diagnóstico Molecular pre y postnatal de la Atrofia Muscular Espinal infantil.
- -Asesoramiento Genético de las enfermedades Neurogenéticas de la infancia.
- -Asesoramiento Genético en las enfermedades de inicio clínico en la adultez.
- -Epidemiología Genética de las enfermedades Neurogenéticas del adulto.
- -Dilemas éticos en neurología
- -Ética de la investigación y su impacto en las neurociencias.
Actividad Docente:
- Curso de actualización en temas de Neurogenética Clínica y molecular.
- Elementos básicos de Metodología de la investigación para residentes de neurología y neurocirugía y diplomado de Neurología para enfermería en el INN.
- Dilemas éticos en neurología Maestría de Enfermedad Cerebrovascular del INN.
Colaboraciones Nacionales e Internacionales:
- -Dra. Orla Hardiman, Director, Neuromuscular Clinic, Beaumont Hospital. Dublin. República de Irlanda.
- -Lic. Asunción Martínez; Sociedad Internacional Enfermedad de Huntington. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.
- -Dr. Francisco Javier Correa. Cátedra Bioética. Universidad Católica de Chile.
- -Dra. Diana García del Barco Herrera. Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología. División Investigaciones Biomédicas
Ubicación del Laboratorio:
Casa 114 (Anexa al INN), 2do piso, calle 29, entre D y E, Vedado. La Habana. Cuba
Contacto: Mariana Pita Rodríguez, (53)78345547, marianapr@infomed.sld.cu
