Cariotipo fetal en muestras de líquido amniótico.
- Tipo de muestra: Líquido amniótico
- Descripción: Se extraen 20 ml de líquido amniótico. Las muestras no deben estar derramadas y deben estar almacenadas a temperatura de 4-8 ºC.
Cariotipo fetal en muestras de sangre de cordón.
- Tipo de muestra: Sangre de cordón.
- Descripción: Se extraen 5-10 ml de sangre cordón. Las muestras no deben estar derramadas y deben estar almacenadas a temperatura de 4-8 ºC. La heparinización de la jeringuilla debe ser correcta.
Cariotipo en muestras de sangre periférica.
- Tipo de muestra: Sangre periférica.
- Descripción: Se extraen 5-10 ml de sangre periférica. Las muestras no deben estar derramadas y deben estar almacenadas a temperatura de 4-8 ºC. La heparinización de la jeringuilla debe ser correcta. Si es Vacutainers de heparina, se deben añadir las muestras sin heparinizar y luego se homogeniza el tubo.
Cariotipo en muestras de sangre del corazón fetal.
- Tipo de muestra: Sangre del corazón fetal.
- Descripción: Se extraen 5-10 ml de sangre periférica. Las muestras no deben estar derramadas y deben estar almacenadas a temperatura de 4-8 ºC. La heparinización de la jeringuilla debe ser correcta. Si es Vacutainers de heparina, se deben añadir las muestras sin heparinizar y luego se homogeniza el tubo.
Cariotipo en muestras de tejido fibroblástico gonadal, piel y tejido tumoral.
- Tipo de muestra: Tejido fibroblástico gonadal, piel y tejido tumoral.
- Descripción: La toma de la muestra debe ser coordinada 24 horas antes con el Departamente de Asistencia Médica de la institución, con el fin de orientar al laboratorio la preparación del medio. Las muestras no deben estar derramadas y deben estar almacenadas a temperatura de 4-8 ºC.
Cariotipo de Alta Resolución.
- Tipo de muestra: Sangre periférica.
- Descripción: Se extraen 5-10 ml de sangre periférica. Las muestras no deben estar derramadas y deben estar almacenadas a temperatura de 4-8 ºC. La heparinización de la jeringuilla debe ser correcta. Si es Vacutainers de heparina, se deben añadir las muestras sin heparinizar y luego se homogeniza el tubo.Las muestras deben llegar a la institución el primer día laboral de la semana y en horario de la mañana.
Estudio de cromatina sexual.
- Tipo de muestra: Mucosa oral.
- Descripción: Raspado de células de la mucosa oral depositadas en láminas portaobjetos con las muestras bien conservadas. Pueden llegar a la insitución en cualquier horario.
Diagnóstico Prenatal de aneuploidias de los cromosomas 21, 18,13, Y y X en células en interfase mediante técnicas moleculares (FISH).
- Tipo de muestra: Liquido amniótico y/o sangre de cordón.
- Descripción: Se mantienen especificaciones para cariotipo en líquido amniótico y sangre de cordón, respectivamente. Las indicaciones deben tener todos los datos, haciendo énfasis en el tipo de estudio (FISH). La volumen de extracción de líquido amniótico debe ser entre 15-18ml. La semanas de gestación no deben sobrepasar las 28 semanas en caso de líquido amniótico, y de 25 semanas en caso de sangre cordón.
Diagnóstico de los Síndromes de Prader Willi mediante (FISH).
- Tipo de muestra: Sangre periférica.
- Descripción: Se extraen 5-10 ml de sangre periférica. Las muestras no deben estar derramadas y deben estar almacenadas a temperatura de 4-8 ºC. La heparinización de la jeringuilla debe ser correcta. Si es Vacutainers de heparina, se deben añadir las muestras sin heparinizar y luego se homogeniza el tubo. Las indicaciones deben tener todos los datos para el estudio citogenético, haciendo énfasis en el motivo de indicación de acuerdo a la sospecha por parte del genetista del Sindrorme de Genes Contiguos.
Diagnóstico del Síndrome de DiGeorde/Velocardiofacial mediante (FISH).
- Tipo de muestra: Sangre periférica y/o líquido amniótico
- Descripción: Se mantienen especificaciones para cariotipo en sangre periférica y líquido amniótico, respectivamente.
Diagnóstico del Síndrome de Cri Du chat mediante FISH.
- Tipo de muestra: Sangre periférica.
- Descripción: Se mantienen especificaciones para cariotipo en sangre periférica.
Diagnóstico del Síndrome de Smith Magenis mediante FISH.
- Tipo de muestra: Sangre periférica.
- Descripción: Se mantienen especificaciones para cariotipo en sangre periférica.
Diagnóstico del Síndrome de Williams mediante FISH.
- Tipo de muestra: Sangre periférica.
- Descripción: Se mantienen especificaciones para cariotipo en sangre periférica.
Cultivo de células para estudios posteriores de genética bioquímica y molecular.
- Tipo de muestra: Sangre periférica y/o líquido amniótico
- Descripción: Se mantienen especificaciones para cariotipo en sangre periférica y líquido amniótico, respectivamente.
