Misión
El Laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, caracterizado por un colectivo joven y revolucionario, brinda servicios asistenciales, a través el diagnóstico prenatal y postnatal, de enfermedades genéticas, así como también desarrolla investigaciones en el campo de la genética humana y participa en la docencia de estudios de postgrado, con un desempeño de calidad y eficiencia.
Visión
Somos el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, acreditado en el sistema de gestión de la calidad, para el diagnóstico e investigación de enfermedades genéticas mediante técnicas moleculares, aplicamos tecnologías de avanzada que posibilitan abordar un gran número de patologías y transitamos hacia la Excelencia para convertirnos en un laboratorio de referencia internacional.
Servicios disponibles:
Diagnóstico Molecular de hemoglobinas: A, S y C.Estudio Directo
Estudio Molecular de Fibrosis Quística Estudio Directo (mutaciones F508del, G542X, R1162X, R334W, R553X y 3120+1G-A.).
Estudio Indirecto (marcadores XV2C y KM19).
Estudio Molecular de Hemofilia A Estudio Indirecto (marcadores St14, Bcl I, Hind III).
Estudio Molecular de Hemofilia B.Estudio Indirecto (marcadores Taq I, Xmn I, DdeI, Hha I y Mnl I).
Diagnóstico molecular de sexo.AMXY y SRY
Diagnóstico molecular de Frágil X.Estudio Directo. Detección de estados de portadora, premutado y mutación completa.
Diagnóstico molecular de sordera.Estudio Directo (mutaciones A15556 y 35delG).
Diagnóstico molecular de Acondroplasia.Estudio Directo (1 mutación).
Diagnóstico molecular de Huntington.Estudio Directo (LKH1-LKH2, Hu3-Hu4).
Enfermedades Mitocondriales.Leber , Leigh, NARP.
Diagnóstico molecular de PKU.Detección de 4 mutaciones (IVS10nt, I65T, RV252W y R261Q).
Diagnóstico molecular de a-1-antitripsina.PiS y PiZ.
Estudio molecular de Von Hippel-Lindau.Estudio Directo (cribado de mutaciones por PCR, SSCP, secuenciación).
Hemocromatosis. Estudio Directo (2 mutaciones)
Diagnóstico molecular de Gaucher.Estudio directo de mutaciones
Diagnóstico molecular de Galactosemia.Estudio directo de mutaciones
HLAB 27 Estudio directo.
- Tipo de muestra: Sangre con EDTA
- Descripción: Las muestras para todos los estudios serán a partir de sangre con EDTA como anticoagulante y para los Diagnósticos Prenatales a partir de líquido amniótico. Deben ser trasladadas y conservadas a 4 oC. Para los estudios indirectos se debe contar con la muestra de miembros de la familia en dependencia del propósito a estudiar, y es imprescindible al menos que uno de los miembros esté afectado. Si al paciente se le indica además estudio citogenético se enviarán las indicaciones respectivas con muestras separadas.
