Las enfermedades genéticas son casi siempre serias, incurables y muy pocas tienen un tratamiento satisfactorio. Así, en la situación actual, los medios más efectivos de prevención siguen siendo el Asesoramiento Genético (AG), con el Diagnóstico Prenatal (DPN), cuando es posible. Aunque la mayoría de las personas que trabajan en el campo de la medicina, están familiarizados con los términos Consejo o Asesoramiento Genético, y tienen alguna idea de lo que significan, es raro que definan adecuadamente el término. Hay una amplia variedad en los conceptos que tienen. Algunos lo ven esencialmente como un medio de apoyo psicoterapéutico, o sea en el campo de la medicina social; otros lo ven primariamente relacionado con test diagnósticos especiales para enfermedades hereditarias, y otros, como un complejo proceso matemático para estimar riesgos. Todos estos puntos de vista, tienen algo de real, pero ninguno refleja lo que es realmente el proceso de AG. El Asesoramiento Genético es un proceso de comunicación que tiene que ver con los problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de ocurrencia de un trastorno genético en una familia, haciendo énfasis en la autonomía del paciente. Idealmente tiene lugar en un período de tiempo para que el paciente pueda asimilar gradualmente información compleja o potencialmente distressante relacionada con el diagnóstico, pronóstico y riesgos; y sea capaz de formular decisiones o trazar estrategias. El AG requiere conocimientos especiales y habilidades diferentes de las que se necesitan en otras interacciones médicas y de asesoría. En las últimas dos décadas el AG se ha extendido al incluir condiciones no completamente genéticas y aún no genéticas (exposición a teratógenos o mutágenos, malformaciones congénitas, enfermedades comunes del adulto, y no es inconcebible que en el futuro, los pacientes reciban AG sobre polimorfismos que pueden afectar la respuesta a drogas terapéuticas o agentes ambientales y hasta sobre la genética del comportamiento “normal” o los rasgos psíquicos.
